Rijetka, ali prisutna – zašto i dalje propuštamo ASMD?
Nedostatak kisele sfingomijelinaze (ASMD), poznat kao Niemann-Pickova bolest tipa A, A/B i B, rijetka je autosomno recesivna lizosomska bolest koja dovodi do nakupljanja sfingomijelina u jetri, slezeni, plućima, koštanoj srži i živčanom sustavu.
Razlikujemo tri klinička oblika bolesti:
• Tip A – teški infantilni neurovisceralni oblik s brzim napredovanjem i smrtnim ishodom prije treće godine života.
• Tip A/B – kronični neurovisceralni oblik sporijeg tijeka s mogućim zahvaćanjem živčanog sustava.
• Tip B – blaži kronični visceralni oblik s pretežito zahvaćenim unutarnjim organima.
Prevalencija se procjenjuje na 0,22–0,6 na 100.000 stanovnika, no stvarna može biti viša. U Hrvatskoj je evidentirano pet pedijatrijskih i jedan odrasli bolesnik. Dijagnoza se temelji na mjerenju aktivnosti kisele sfingomijelinaze, genetskoj potvrdi mutacija gena SMPD1 te različitim biokemijskim biomarkerima. Zbog velike varijabilnosti simptoma i nedostatka svijesti među kliničarima u različitim specijalnostima postavljanje dijagnoze često kasni za pojavom prvih simptoma bolesti te bi uvođenje novorođenačkog probira omogućilo rano prepoznavanje I pravodobno liječenje za sve oboljele, prije razvoja ireverzibilnih oštećenja.
Olipudaza alfa (Xenpozyme®) prva je uzročna terapija koja dokazano smanjuje hepatosplenomegaliju, poboljšava plućnu funkciju i normalizira lipidni profil. U Hrvatskoj je dostupna kroz program milosrdne primjene za četvero djece, dok odrasli bolesnici terapiju još nemaju na raspolaganju. Potporna terapija ne može zaustaviti napredovanje bolesti.
Liječenje je indicirano kod intersticijske bolesti pluća, hepatomegalije s patološkim nalazima, hipersplenizma, trajnih citopenija i teške osteoporoze. Neurološki simptomi nisu kontraindikacija. Ključno je redovito praćenje bolesnika u referentnim centrima.